Blog

Penyakit sel sabit atau biasa disingkat SCD (Sickle Cell Disease), merupakan kumpulan penyakit pada sel darah merah yang diturunkan. Sel darah merah yang sehat berbentuk bundar/cakram dan fleksibel, dan bergerak di sepanjang pembuluh darah untuk membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Sel darah berbentuk sabit berumur pendek, bentuknya keras dan lengket, yang mengakibatkan kurangnya sel  darah merah dalam tubuh. Saat sel sabit melewati pembuluh darah kecil, ia akan tersangkut dan menyumbat aliran darah. Hal ini menimbulkan nyeri dan masalah serius seperti infeksi, sindrom dada akut dan stroke.

Tipe SCD

Orang yang memiliki SCD mempunyai hemoglobin yang abnormal, disebut hemoglobin s atau hemoglobin sabit, pada sel darah merahnya. Hemoglobin adalah protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Pengidap SCD mewarisi dua gen hemoglobin yang abnormal dari setiap orang tuanya.

Tipe SCD termasuk diantaranya :

1. Hemoglobin Sβ0 thalasemia
2. Hemoglobin Sβ+ thalassemia
3. Hemoglobin SC
4. Hemoglobin SD
5. Hemoglobin SE
6. Hemoglobin SS

Pada semua tipe SCD, paling tidak memiliki satu dari 2 gen abnormal yang menyebabkan tubuh seseorang membuat hemoglobin S. Saat seseorang memiliki dua gen hemoglobin s, disebut anemia sel sabit. Anemia sel sabit merupakan kasus yang umum dan kadang paling parah dari semua tipe SCD. Dua tipe kasus lain yang banyak ditemui yaitu hemoglobin SC dan hemoglobin Sβ thalasemia. Adapun kasus yang paling jarang yaitu hemoglobin SD dan hemoglobin SE.

Gejala

Jika seseorang memiliki SCD, hal itu ada sejak ia lahir. Tetapi kebanyakan bayi baru lahir tidak mengalami masalah yang ditimbulkan oleh sakitnya, hingga ia berumur sekitar 5 atau 6 bulan. Gejala pada setiap orang akan berbeda dan bisa berubah seiring waktu. Gejala penyakit akan tergantung dari bagaimana SCD mempengaruhi tubuh.

Gejala awal dari SCD termasuk diantaranya; kulit berwarna kekuningan yang biasa disebut dengan jaundice, atau kekuningan pada putih mata yng disebut ikterus, yang terjadi saat sejumlah besar sel darah besar mengalami hemolisis. Kelelahan, dan juga pembengkakan tangan dan kaki yang menyakitkan, dikenal dengan daktilitis.

Pengobatan

Transplantasi darah dan sumsum tulang saat ini merupakan satu-satunya obat untuk beberapa pasien yang menngidap SCD. Setelah diagnosis, dokter mungkin merekomendasikan  obat-obatan atau transfusi untuk menangani komplikasi, termasuk nyeri kronis. Bayi yang mengalami SCD, dapat menemui ahli hematologi, dokter yang khusus menangani penyakit darah.

Adapula beberapa obat-obatan yang digunakan untuk perwatan SCD, diantaranya; voxelotor (mencegah bentuk sel darah menjadi sabit, dan terikat bersama), crizanlizumab-tcma (mencegah sel darah menempel di dinding pembuluh darah, agar tidak menyumbat aliran darah), penisilin (mencegah infeksi serius yang disebabkan bakteri pneumokokus), dan hydroxyurea (mengurangi dan mencegah komplikasi SCD). Selalu konsultasikan dengan dokter yang merawat, setiap akan konsumsi apapun (obat maupun vitamin), karena setiap obat mengandung efek sampingnya sendiri.

Pencegahan

Seseorang yang belum mengetahui apakah ia membawa gen hemoglobin abnormal, dapat meminta dokter untuk melakukan tes pemeriksaan darah. Pasangan yang berencana memiliki anak, dan mengatahui bahwa akan memiliki anak yang punya SCD, perlu berkonsultasi kepada konselor genetik. Konselor genetik dapat menjawab pertanyaan tentang risiko dan pilihan yang tersedia.

Sumber :

1. Center for Disease Control and Prevention. What is sickle cell disease? 2020.
2. American Academy of Family Physicians. Sickle Cell Disease. 2020.
3. National Heart, Lung, and Blood Institute. Sickle Cell Disease. 2020.