Defisiensi glukosa-6-fosfat-dehidrogenase atau biasa disingkat G6PD, merupakan kondisi turun temurun dimana sel darah merah rusak (hemolisis) saat tubuh terpapar makanan, obat-obatan, infeksi atau stress tertentu. Hal ini dapat terjadi ketika seseorang kehilangan atau sedikit memiliki kadar enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase yang rendah. Enzim ini berperan membantu sel darah merah bekerja dengan baik.
Gejala yang dialami selama episode hemolitik kemungkinan termasuk; urin berwarna gelap, kelelahan, pucat, denyut jantung cepat, sesak napas, dan kulit menguning (ikterus). Defisiensi G6PD, diwariskan secara resesif terkait kromosom X, dan lebih sering dialami pada pria (terutama orang Amerika Afrika dan orang-orang dari bagian tertentu Afrika, Asia, dan Mediterania). Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen G6PD. Perawatan yang tersedia saat ini, mungkin termasuk konsumsi obat-obatan untuk mengobati infeksi, menghentikan obat yang menyebabkan kerusakan sel darah merah, dan atau transfusi pada beberapa kasus.
Umunya, orang yang defisiensi G6PD tidak bergejala, kecuali sel darah merahnya terpapar bahan kimia tertentu dalam makanan atau obat, infeksi bakteri atau virus tertentu, atau stress. Banyak orang dengan kondisi ini, tidak mengalami gejala. Masalah medis paling umum yang berkaitan dengan kondisi ini, yaitu anemia hemolitik, yang terjadi ketika sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang dapat digantikan oleh tubuh.
Anemia hemolitik menyebabkan seseorang pucat, kulit dan putih mata menguning (ikterus), urin berwarna gelap, kelelahan, sesak nafas, pembesaran limpa, dan detak jantung yang cepat. Beberapa pasien defisiensi G6PD, memiliki riwayat anemia hemolitik kronis. Ulkus kulit jarang terjadi, tetapi bisa saja terjadi pada pasien yang kondisinya parah.
Oleh karena desifisiensi G6PD diwariskan secara resesif terkait kromosom X, maka gejala ini lebih umum terjadi pada pria. Hal ini karena laki-laki hanya memiliki satu salinan dari gen G6PD. Jika Salinan yang hanya satu ini, mengalami mutasi, pasti akan terjadi defisiensi. Tetapi, meski wanita memiliki dua Salinan gen G6PD, beberapa wanita bisa mengalami gejala yang sama parahnya dengan pria. Hal ini dapat terjadi pada wanita yang mengalami mutasi pada kedua Salinan gen G6PD, atau bahkan pada wanita yang hanya memiliki satu mutasi. Wanita yang memiliki satu mutasi, mungkin memiliki aktivitas G6PD yang lebih rendah daripada biasanya, karena fenomena yang disebut iyonisasi miring.
Gen G6PD memberi instruksi pada tubuh untuk membuat enzim G6PD, yang terlibat dalam pemrosesan karbohidrat. Enzim ini juga melindungi sel darah merah dari molekul yang berpotensi berbahaya, yang disebut spesies oksigen reaktif. Reaksi kimia yang melibatkan G6PD menghasilkan senyawa yang mencegah spesies oksigen reaktif agar tidak berkembang menjadi level yang lebih toksik dalam sel darah merah.
Mutasi pada gen G6PD akan menurunkan jumlah atau mengubah struktur molekul, sehingga mengurangi kemampuannya dalam memainkan peran protektif. Hal ini membuat spesies oksigen reaktif dapat menumpuk dan merusak sel darah merah. Faktor-faktor seperti infeksi, obat-obatan tertentu, atau konsumsi kacang fava dapat meningkatkan kadar spesies oksigen reaktif, sehingga menyebabkan sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang dapat digantikan oleh tubuh. Pengurangan sel darah ini, menyebabkan tanda dan gejala anemia hemolitik.
Penegakan diagnosis untuk penyakit genetic dan langka sering menjadi tantangan. Namun biasanya, akan dilihat dari riwayat medis, gejala, pemeriksaan fisik, dan hasil tes laboratorium untuk membuat diagnosis. Data skrining bayi baru lahir juga bisa memberikan informasi yang berkaitan dengan diagnosis.
Aspek penting dari manajemen perawatan untuk defisiensi G6PD adalah untuk menghindari agen yang memicu serangan. Pada kasus anemia hemolitik akut, transfusi darah atau bahkan transfusi tukar mungkin diperlukan.
Terdapat Asosiasi Defisiensi G6PD, yang merupakan kelompok advokasi yang memberikan informasi dan sumber daya pendukung kepada individu dan keluarga yang terkena dampak, memberikan daftar obat dan bahan makanan yang harus dihindari.
Adapula Project OrphanAnesthesia, merupakan proyek yang bertujuan untuk membuat pedoman yang ditinjau oleh rekan sejawat dan mudah diakses untuk pasien dengan penyakit langka dan untuk ahli anestesi yang merawat mereka. Proyek tersebut adalah upaya kolaboratif dari German Society of Anesthesiology and Intensive Care, Orphanet, European Society of Pediatric Anesthesia, anestesi dan ahli penyakit langka dengan tujuan untuk berkontribusi pada keselamatan pasien.
Referensi : National Center for Advancing Translational Sciences. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. 2017.
